Es una intolerancia permanente al gluten, que produce una atrofia de las vellosidades del intestino. Como consecuencia, hay una mala absorción de los nutrientes (proteínas, grasas, hidratos de carbono, sales minerales y vitaminas). Puede afectar tanto a niños como a adultos. Según ACM "la padecen individuos genéticamente predispuestos. Su base genética justifica que pueda haber más de un paciente celíaco dentro de una misma familia".
El gluten es una proteína presente en los cereales trigo, centeno, cebada, avena y triticale (híbrido de trigo y centeno), cuya fracción soluble o gliadina daña la mucosa del intestino delgado superior del celíaco. Aunque los síntomas pueden no presentarse o ser atípicos, suelen resultar afectados el apetito, peso y estatura, con diarrea crónica (deposiciones blandas, frecuentes, abundantes, pálidas y fétidas), distensión abdominal, hipotrofia muscular especialmente de miembros y nalgas, hipotonía generalizada y disminución del panículo adiposo. Son frecuentes las alteraciones del carácter tales como irritabilidad, apatía, anorexia, ... Puede haber, además,: "Una amplia variedad de síntomas extraintestinales, casi todos debidos a situaciones carenciales de vitaminas y sales minerales, entre ellos, alteraciones del crecimiento, raquitismo, fracturas espontáneas, alteraciones del esmalte dental, edemas, cefalea, depresión, erupciones cutáneas, artritis, etc".
Ante las diferentes formas clínicas que presenta (clásica, atípica, silente, latente, potencial, ...) y demostrado por tanto que no puede establecerse un diagnóstico clínico o funcional de la enfermedad celíaca, para un diagnóstico de certeza es imprescindible realizar una biopsia intestinal.
En opinión de ACM: "No debe iniciarse una dieta sin gluten, sólo porque hay sospecha de intolerancia, sin haber realizado previamente una biopsia intestinal, que demuestre la intolerancia al mismo por la alteración de la mucosa". Como la enfermedad se asocia a casi un 90% de personas con dermatitis herpetiforme (erupción crónica en la piel de grupos de vesículas, pápulas y lesiones semejantes a las urticarias, con intenso picor): "La biopsia yeyunal debe ser un estudio obligado en todos los niños con dermatitis herpetiforme".
Una vez diagnosticada la enfermedad celíaca, "El único tratamiento consiste en mantener un régimen estricto sin gluten de por vida", que conlleva una normalización clínica y funcional, así como la reparación de la lesión intestinal: "Lo más importante para un celíaco es el riguroso control de sus comidas que debe hacerlas a base de productos naturales y frescos que en su origen no contienen gluten: carnes, pescados, huevos, frutas, verduras, legumbres y cereales tolerados (maíz y arroz),. manteniendo a su vez una dieta variada y equilibrada, ... La ingestión de pequeñas cantidades de gluten de manera continuada podría ocasionar trastornos importantes, incluso irreversibles. Un 20% de las personas que no siguen la dieta de forma estricta o desconocen que padecen la enfermedad desarrollan linfoma y/o diversos tipos de cáncer".